Буллезный эпидермолиз

Выделяют простые и дистрофические разновидности этого патологического состояния кожи.

Содержание

  1. Фото врожденного буллезного эпидермолиза
  2. Простой врожденный буллезный эпидермолиз
  3. Дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз
  4. Злокачественная (смертельная) разновидность врожденного буллезного эпидермолиза
  5. Передача об эпидермолизе «Как жить без кожи — Моя Ужасная История»
  6. Лечение буллезного эпидермолиза

Фото врожденного буллезного эпидермолиза

Эпидермолиз буллезный врожденный

Простой врожденный буллезный эпидермолиз

Простой врожденный буллезный эпидермолиз описан в 1886 г. Кебнером. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с частотой 1 к 50 000. Есть информация о передаче этого патологического состояния кожи в восьми поколениях подряд.

Болезнь начинает действовать с момента рождения или незадолго после него. На участках, подверженных механическим раздражающим воздействиям (трению, давлению, повреждениям), появляются пузырьки с тонкими стенками размером от горошины до грецкого ореха, с серозным содержимым. Воспалительные изменения в окружности пузырьков не наблюдаются. Локализуются они в местах коленных, локтевых суставов, лодыжек, кистей рук, волосистой части головы.

Для новорожденных детей с любой формой врожденного эпидермолиза характерно, что уже сами роды являются тем 1-ым механическим повреждением, что ведет к образованию у малыша пузырьков в зонах, тесно контактировавших с родовым каналом мамы (голова, руки и ноги, попа и др.).

После самостоятельного (либо искусственного) вскрытия пузырьков начинается быстрое исчезновение появившихся поверхностных дефектов без уменьшения объема ткани и рубцовой ткани, однако с временной пигментацией. Симптом Никольского (отделение слоев эпидермиса, лежащих над базальным слоем при незначительном механическом воздействии) отрицателен. Крайне редко (у 2-3% пациентов) проявляется нарушение  здоровья слизистых оболочек. Ногти не изменяются. У 25% пациентов наблюдается ладонно-подошвенная повышенная потливость. Общее состояние заболевших не нарушено. Течение болезни легкое, главным образом у девочек. Умственное и физическое развитие малыша не отстает. Ухудшение болезни проявляется во временные периоды, когда малыш начинает ползать, а потом — ходить, кроме того после теплых ванн и летом. Ослабления болезненных проявлений начинаются в зимнее время и становятся чаще к пубертатному возрасту.

Локализованная, либо летняя, разновидность простого эпидермолиза (синдром Вебера-Коккейна) начинает действовать на первом либо втором году жизни человека, в ряде случаев в юном возрасте, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пузырьки располагаются только на руках и стопах, покрышки их толще, содержимое серозное, часто кроваво-серозное. Во многих случаях наблюдается повышенная потливость кистей и стоп. Ухудшения отмечаются лишь в летнее время года, после теплых ванн, при носке теплых ботинок.

Дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз

Гиперпластическая форма наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание проявляется с момента рождения либо через пару суток. Пузырьки редко наблюдаются спонтанно, а часто появляются при небольшом механическом раздражении. К примеру, даже при ударе самим малышом погремушкой пару раз по 1-ому и тому же месту (коленке, стопе, кистям рук, животу) через пару часов начинается усиление притока крови, а потом пузырьки с серозным либо серозно-кровавым содержимым, после заживления которых может остаться рубцовое уменьшение объема ткани. Симптом Никольского отрицательный. На слизистых оболочках нередко заметны дистрофические изменения слизистой оболочки, сопровождающиеся в той или иной степени ороговением эпителия. Общее состояние не нарушается, умственное и физическое развитие не ухудшается. Волосы и зубы не изменяются. У отдельных детей наблюдаются сухость эпидермиса, чрезмерное ороговение эпидермиса и повышенная потливость кистей и стоп.

Прогноз положительный, течение болезни становится лучше при наступлении пубертатного возраста.

Полидиспластическая форма дистрофического буллезного эпидермолиза наследуется аутосомно-рецессивно и является 1-ой из самых тяжелых разновидностей среди всех буллезных эпидермолизов. Болезнь начинает протекать с момента рождения в форме распространенных пузырьков на эпидермисе и слизистых оболочках, которые в изобилии могут образовываться не только после повреждения, но и внезапно. Они носят серозное, но гораздо чаще кровавое содержимое. После вскрытия появляются постепенно затягивающиеся поверхностные  дефекты и язвочки. Поражения располагаются не только на руках и ногах, но и на прочих участках, затрагивая в ряде случаев обширные поверхности (спину, грудную клетку, живот, руки и ноги). Симптом Никольского  положителен. Нередко наблюдается сильный зуд. Ногти очень быстро уменьшаются в массе и объеме и совсем исчезают. Повторное появление пузырьков и язвочек с грядущим их рубцеванием ведет к появлению стойких ограничений движений в суставе, а в ряде случаев и самопроизвольных отторжений некротизированной части тела или органа, когда заместо кистей рук либо стоп останутся изуродованные обрубки. На рубцах заметны эпителиальные кисты (белые угри).

Часто отмечаются различные дисплазии (общее название нарушений развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза и в постнатальном периоде) в форме сухости кожи с отрубевидным шелушением на конечностях и ягодицах, гипотрихоза (недостаточное развитие волосяного покрова на всех или отдельных участках тела, которые в соответствии с половой и расовой принадлежностью обычно покрыты волосами), акроцианоза (синюшная окраска дистальных частей тела вследствие венозного застоя), эпдокринопатий, аномалий зубов (подверженных скорому прогрессирующему разрушению твердых тканей зуба). Во многих случаях наблюдаются тяжелые поражения слизистой рта, рубцовое укорочение уздечки языка, поражения гортани, бронхов, пищевода, анального отверстия, которые приводят к стенозированию, рубцеванию, а в ряде случаев к возникновению сквозного дефекта.

Могут образовываться язвы тонкой и толстой кишки, желчного пузыря, сужение мочевых путей, которое вызывает задержку урины, разрастание тканей мочевого пузыря и гипернефроз. Могут наблюдаться сращения конъюнктивы (синблефарон), поверхностные  дефекты роговицы глазного яблока.

Общее состояние пациентов тяжелое, масса тела в ряде случаев сильно понижена, отмечаются анемия, сильная задержка физического, а у отдельных детей и психологического развития. Понижена устойчивость к инфекциям (любая форма буллезного эпидермолиза во многих случаях осложнена вторичной пиококковой инфекцией). В ряде случаев образовывается воспаление преимущественно интерстициальной ткани почки и почечной лоханки либо гломерулонефрит (двустороннее  диффузное  воспаление   почек  с преимущественным поражением клубочков). Самым неприятным осложнением является приобретенный амилоидоз, который преимущественно поражает почки и приводит к инвалидности и в конечном итоге — к смерти — в пубертатном возрасте, или после него.

Злокачественная (смертельная) разновидность врожденного буллезного эпидермолиза

Злокачественная (смертельная) разновидность врожденного буллезного эпидермолиза была описана датским врачом-педиатром Герлицем в 1935 г. Передается по аутосомно-рецессивно типу и появляется при рождении в форме генерализованных кровоточащих пузырьков на эпидермисе, слизистых оболочках полости рта, половых органов, в районе трахеи, бронхов пищевода, желудка и кишечника. Пузырьки быстро объединяются друг с другом, а после их вскрытия на эпидермисе и слизистых оболочках останутся болезненные, очень плохо заживающие, сопровождающиеся кровотечением язвенно-некротические очаги. Симптом Никольского положителен. Рубцовой ткани и милиа нет. Наблюдаются врожденные дистрофии ногтевых пластинок, уменьшение массы и объема скелета. Течение болезни весьма тяжелое, она быстро становится осложнена пиококковой инфекцией, заражением крови и кончается смертью в 1-ые месяцы жизни малыша.

Для пренатальной диагностики наследственных болезней кожи в наши дни создаются методы фетоскопического взятия небольшого объема ткани для микроскопического исследования с диагностической целью  с грядущим световым, и часто ультрамикроскопическим анализом. Биохимическим маркером рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза является повышение активности в материалах полученных путем биопсии кожи плода клостридиопептидазы А — в 3,5 раза более высокий, нежели в нормальных клетках.

Течение врожденного буллезного эпидермолиза исследовано недостаточно. Некоторая роль в его прогрессировании отводится образованию десмосомальных нарушений в соединительнотканной части кожи, увеличенной выработке и высокой активности клостридиопептидазы А, что ведет к деструкции коллагена; при механическом повреждении она активируется из собственного профермента. Изменения клостридиопептидазы А носят наследственный характер. Кроме того, в сыворотке крови пациентов наблюдается увеличенное количество протеаза — химотрипсина (фермент секрета поджелудочной железы, относящийся к классу гидролаз), который, нарушая целостность базальной мембраны (слой межклеточного вещества отграничивающий эпителий и мышечные клетки и леммоциты, эндотелий от подлежащей  ткани), помогает формированию пузырьков. Считают, что химотрипсин может выделяться клетками Лангерганса, либо лимфоцитами и кератиноцитами. При буллезном эпидермолизе разновидности Вебера-Коккейна отмечается понижение клеточного иммунитета при количественно неизменном иммунитете обусловленном наличием определенных биологически активных веществ во внутренней среде организма — антител и др.

Передача об эпидермолизе «Как жить без кожи — Моя Ужасная История»

Лечение буллезного эпидермолиза

Терапия, по причине отсутствия особенных способов лечения является довольно затруднительным делом. Главное внимание уделяется предотвращению повреждений и профилактике вторичной инфекции. На этапе новорожденности и раннего детства, когда иммунная система еще незрелая, главным образом важны предупреждение прогрессирования заражения крови и своевременная адекватная его терапия. Малышу необходимо грудное вскармливание.

При тяжелых разновидностях буллезного эпидермолиза эффективнее всего предупреждают высыпание пузырьков глюкокортикоиды. Назначение кортикостероидов может сохранить жизнь детей, болеющих смертельной разновидностью заболевания. Таким детям сначала назначается преднизолон — до 40-60 милиграмм в день, после улучшения состояния количество медикамента медленно понижают до полного прекращения приема. Прописывают и анаболики (неробол, нероболил), минуя пищеварительный тракт вводят антибиотики широкого спектра воздействия, вливание альбумина, плазмы.

При обострениях полидиспластической и гиперпластической разновидностей эпидермолиза можно применять только недлинные курсы глюкокортикоидов из расчета 1-2 милиграмм на килограмм массы тела (в расчете на преднизолон) внутрь на протяжении 10-15 суток с последующим медленным понижением дозировки до полного прекращения приема лекарственного препарата. Применение относительно маленьких доз преднизолона эффективно в предотвращении образования пузырьков на слизистых оболочках, сужений пищевода, развития полных или частичных сращений соседних пальцев кисти или стопы, глазных и зубных осложнений.

Обязателен постоянный контроль за состоянием крови для своевременного обнаружения и терапии малокровия. С целью предотвращения развития стойких ограничений движений в суставе важно обеспечивать полный объем движений во всех суставах. Для того чтобы устранить разрастание десен нужно приучить малыша периодически полоскать рот.

У множества пациентов, часто при гиперпластической разновидности эпидермолиза, положительный результат проявляется при назначении повторных курсов (по два — три месяца с интервалом в две — три недели) витамина Е, который восстанавливает нормальную структуру коллагеновых и гибких волокон кожи. Для иммунокорригирующего и общеукрепляющего эффекта прописывают нуклеинат натрия, метацил, вливания плазмы, гемодеза, повторные курсы по десять — двенадцать уколов гамма-глобулина, витаминные препараты А, С, В1, D, рутин, витамин PP, витамин  B6, витамин В12, пантотенат кальция и пангамат, железосодержащие препараты. А. В. Смирновым (1986) получено улучшение в клиническом протекании полидиспластической разновидности буллезного эпидермолиза у 2-х детей (два года и шесть лет) при внутримышечном использовании солкосерила по два милилитра каждый день на протяжении десяти суток.

При дистрофических разновидностях заболевания исследуют медикамент цианидалон-3, который является производным флавонов и который относится к стабилизаторам мембран. При его применении был отмечен более спокойный патогенез болезни, уменьшалось развитие пузырьков, лучше заживали поверхностные  дефекты, что препятствовало образованию сужений пищевода, мутиляций и полных или частичных сращений соседних пальцев кисти или стопы. Данный медикамент in vitro увеличивает резистентность коллагена против эффекта клостридиопептидазы А.

Наружное лечение: образующиеся пузырьки нужно вскрывать в 2-х местах стерильной иголкой, смазывать покрышки одно — двупроцентным водным раствором анилинового красителя (фуксин, эозин, бриллиантовый зеленый, метиленоный синий). Применяют примочки с чаем, корки смазывают маслом оливы. На поверхностные  дефекты и язвочки периодически наносят ируксоловую мазь, мазь солкосерила, дерматоловую (трех — пяти процентную), гелиомициновую мази, используют масляные растворы витаминных препаратов А, Е, D, смешанных в равных пропорциях.  Кроме того прописывают применение мазей, кремов и спреев, которые содержат глюкокортикоиды, антибиотики, облепиху. Нужно по возможности беречь себя от использования повязок и наклеивания пластыря, воизбежании трения, повреждения эпидермиса. Положительный результат могут дать общее лечебное купание с отварами коры дуба, калины, цветков ромашки, травы череды, кроме того с раствором перманганата калия, сульфата цинка и купание с добавлением масла оливы.

Оказывает эффект общее Ультрафиолетовое облучение: понижение активности клеток лангерганса (отростчатая клетка базального  слоя эпидермиса снабженная отростками), оно снижает выработку ими химотрипсина (фермент секрета поджелудочной железы относящийся к классу гидролаз) (количество его в плазме крови сильно уменьшается), что препятствует формированию пузырьков.

При мытье малыша нужно беречь его от механического повреждения эпидермиса. Для одежды и обуви нужно выбирать мягкие материалы, беречь ребенка от горячей и твердой еды. Сегодня возможна успешная ортопедическая реконструкция изувеченных кистей рук.

Малыши, больные буллезным эпидермолизом. главным образом тяжелыми его разновидностями, обязаны находиться под диспансерным наблюдением врача-дерматолога, врача-педиатра, врача-ортопеда и периодически получать комбинированное стационарное лечение.


Автор: Доктор медицинских наук Утенкова Елена Васильевна