Альбинизм

АльбинизмАльбинизм является заболеванием передающимся по наследству. Он обнаруживается с момента рождения ребенка. Эта болезнь отличается отсутствием пигмента меланина, последний придает оттенок нашей коже, волосам и глазам. Есть различные типы альбинизма, любой из них в той или иной мере зависит от отсутствия пигмента в организме человека. Альбинизм наблюдается у людей всех рас – он способен протекать параллельно с проблемами со зрением и в итоге способен привести к раку кожи.






Содержание

  1. Описание заболевания
  2. Причины возникновения и признаки альбинизма
  3. Врач-офтальмолог Вадим Бондарь рассказывает об альбинизме
  4. Когда нужно обратиться к доктору
  5. Лечение

Описание заболевания

Самым часто встречаемым видом альбинизма является глазокожный альбинизм. Он оказывает влияние на глаза, волосы и кожу человека. В самой тяжкой форме болезни волосы и эпидермис становятся абсолютно белыми на всю жизнь. Люди с более мягкой формой появляются на свет с белыми волосами и кожей, но позднее, по мере их жизни, их цвет кожи станет чуть-чуть темнее. У всех больных глазокожным альбинизмом отмечаются аномальные мерцательные движения глазного яблока (быстро повторяющиеся движения глазных яблок) и повышенная восприимчивость к яркому солнечному свету. Также наблюдаются прочие проблемы со зрением, в их числе слабое зрение и пересекающиеся или «ленивые» глаза (косоглазие).

Второй самый часто встречающийся вид этого заболевания известен нам как альбинизм глаз, при нем пигмента нет в радужке глазного яблока. Оттенок эпидермиса и волос остается в норме. Ряд форм этого альбинизма обусловливает больше проблем, особенно проблем со зрением.

Альбинизм еще называют гипопигментацией (ослабление естественной окраски кожи или слизистых оболочек).

Причины возникновения и признаки альбинизма

АльбинизмАльбинизм является заболеванием передающимся по наследству, которое вызванно изменением одного и того же или нескольких генов. Эти гены ответственны за выработку и накопление меланина в радужке глазного яблока и коже. Меланин является очень важным пигментом, он поглощает и обеспечивает защиту от ультрафиолетового излучения, излучаемого солнцем так, чтобы не допустить повреждения эпидермиса. Влияние солнца запускает механизм загара, что, по своей сути, является ростом количества пигмента меланина в коже. У множества людей альбиносов меланина в коже нет, из-за этого влияние света на дерму не запускает механизм загара, и, в итоге, появляются солнечные ожоги. С течением времени у людей альбиносов возможно развитие рака кожи, в том случае если они не полностью защищают свою кожу от солнечного излучения.

Меланин точно также несет большую значимость для глазных яблок и мозга, однако до конца неизвестно, какую функцию выполняет меланин в этих областях. Ряд мест сетчатки не способен правильно образоваться, в том случае если пигмент меланин не задействован в процессе роста. Также, нервные связи между глазной сетчаткой и мозгом способны изменяться, в том случае если меланина нет в процессе роста сетчатки.

Альбинизм является аутосомно-рецессивной болезнью, что означает, что человек должен обладать двумя копиями дефектного гена, который проявляет признаки болезни. Из-за этого ребенок наследует по 1ому дефектному гену, который ответственен за выработка меланина, от отца и матери. Выработка меланина является сложным процессом, существует много разновидностей альбинизма, в котором участвуют несколько разных генов.

Есть шанс унаследовать 1 хороший ген и 1 ген альбинизма. При этом первый ген обеспечивает достаточно данных, чтобы производить выработку отдельных пигментов, и у цвет глаз и кожи остается нормальным. Ребенок носит 1 ген альбинизма. Почти 1 из 70 человек является носителем гена альбинизма, обладая 1 дефектным геном, однако у них не проявляется никаких признаков болезни. Эти люди обладают 50-процентным риском передать ген своему потомству. Но в том случае если и мама, и папа является носителями одного и того же дефектного гена, у них присутствует 1 шанс из 4-ых передачи обоих экземпляров дефектного гена своему ребенку, последний же станет альбиносом.
Существует альбинизм глаз, в котором участвуют Х-хромосомы. Он наблюдается только у лиц мужского пола. Данное заболевание протекает потому что у них присутствует лишь Х-хромосома и нет другого генного признака для перераспределения «неправильного» гена.

У людей альбиносов способны образовываться различные проблемы со зрением, в их числе 1 или несколько из нижеперечисленных:

  1. дальнозоркость или близорукость. Люди способны обладать и прочими дефектами: искривление хрусталика глаза (астигматизм), что обусловливает искажения зрительных образов.
  2. перманентные, непроизвольные движения глаз, которые называются нистагмами.
  3. проблемы в координации глазного яблока, фиксации и слежении за объектами (косоглазие), которые способны привести к образованию перманентного или временного косоглазия.
  4. снижение глубины зрительного восприятия в связи с измененными связями нерва, который ведет от сетчатки в мозг.
  5. сильная восприимчивость к свету (повышенная чувствительность глаза к световому раздражению), так как радужка дает возможность рассеянному свету проникать в глаза. Множество людей считает, что альбиносам не следует появляться на улице в солнечную погоду, однако они заблуждаются. Альбиносы могут выходить на улицу и чувствовать себя довольно хорошо, одев темные очки.

Одно из заблуждений об альбинизме основано на том, что у альбиносов розовые или красноватые глаза. По правде говоря, альбиносы способны обладать оттенком глаз, варьирующимся от серого или голубого вплоть до карего. В том случае если глаза у альбиносов смотрятся красными, это происходит потому что свет отражается от задней стенки глаза. Это можно сравнить с красными глазами на фотографиях. Альбиносы не слепнут.

Врач-офтальмолог Вадим Бондарь рассказывает об альбинизме

Когда нужно обратиться к доктору

Нужно обследоваться и консультироваться у доктора, в том случае если альбинос ощущает следующие симптомы: повышенная чувствительность глаза к световому раздражению, что обусловливает неприятные ощущения. Также, нужно пройти консультацию с доктором, в том случае если отмечаются изменения эпидермиса, они могут являться ранним предвестником рака.

Родители альбиносов обязаны точно также обращаться к доктору, в том случае если у их дитей очень легко появляются синяки или бывают странные кровотечения, часто течет кровь из носа или есть понос с кровью. Ребенок может быть обладателем редко встречающегося стечения признаков Германски-Пудлака, которое нуждается в дополнительной медпомощи.

Лечение

Нет известных способов терапии, которые способны восполнить отсутствие меланина, который и запускает механизм развития альбинизма. Доктора способны лишь помочь снизить, а не излечить проблемы со зрением, что нередко являются спутниками отсутствия пигмента. Очки или контактные линзы и средства для помощи при низком зрении, в частности, лупы, монокуляры, или биоптические очки (очки с маленькими телескопическими объективами, которые установлены в стандартные линзы) способны сделать зрение лучше, однако не способны исправить зрение. Линзы могут быть тонированными, чтобы понизить боль от очень высокого уровня света. Для чтения альбиносам могут потребоваться материалы с большим печатным шрифтом, в зависимости от тяжести их проблем со зрением. Нет препаратов от непроизвольных движений глазного яблока (нистагма) и для терапии проблемы фокусировки на объекте. Хирургия или корректирующие линзы не являются действенными во всех ситуациях.

Косоглазие может исправляться в младенческом возрасте при помощи спец накладок, хирургии, препаратов или инъекций. Терапия способна улучшить внешний вид глазного яблока, однако не лечит его

Читайте также:


  • Черный акантоз: злокачественный и доброкачественный
  • Акроцианоз. Ключевая информация о заболевании
  • Альбинизм. Его виды и вызываемые проблемы
  • Гигантизм и акромегалия. Патологическое увеличение челюсти, носа и конечностей
  • Ангиокератома
    
    Автор: Доктор медицинских наук Утенкова Елена Васильевна